Prenatal Screening & Genetics

The single most important idea in this chapter is the difference between a screening test and a diagnostic test, and almost every misunderstanding a woman has follows from it.

أهمّ فكرة في هذا الفصل على الإطلاق هي الفرق بين اختبار المسح واختبار التشخيص ويَنشأ عنه تقريباً كلّ سوء فهم لدى المرأة.

So a ‘higher chance’ result does not mean the baby is affected, and a ‘lower chance’ result does not mean he is not. Saying that before the test is what prevents the phone call in which a woman believes she has been told a diagnosis.

فنتيجة «احتمال أعلى» لا تعني أن الطفل مصاب و«احتمال أقلّ» لا تعني أنه ليس كذلك. وقول ذلك قبل الاختبار هو ما يمنع المكالمة التي تعتقد فيها امرأة أنها أُبلغت بتشخيص.

Screening is offered, not imposed, and a woman may decline any or all of it — that is a legitimate choice and not an act of neglect. For consent to be real she needs to understand a short list before the sample is taken.

المسح يُعرَض ولا يُفرَض وللمرأة أن ترفض أيّاً منه أو كلّه — وذلك خيار مشروع لا فعل إهمال. ولتكون الموافقة حقيقية تحتاج المرأة إلى فهم قائمة قصيرة قبل أخذ العيّنة.

Understand also that a screening programme creates anxiety as a side effect of its own existence. Simply being offered a test raises the possibility of something being wrong in a woman who had not considered it, and a false positive causes weeks of distress that no result afterwards fully undoes. That is not an argument against screening — it is an argument for giving the information calmly, giving results promptly, and not leaving a woman waiting over a weekend for something that could have been told on Friday.

ويُدرَك أيضاً أنّ برنامج المسح يخلق قلقاً كأثر جانبي لوجوده ذاته. فمجرّد عرض اختبار يثير احتمال وجود خلل لدى امرأة لم تفكّر فيه والإيجابية الكاذبة تسبّب أسابيع كرب لا تمحوها تماماً أيّ نتيجة لاحقة. وليس ذلك حجّةً ضدّ المسح — بل حجّة لإعطاء المعلومة بهدوء وإعطاء النتائج فوراً وعدم ترك امرأة تنتظر عطلة نهاية أسبوع لشيء كان يمكن قوله الجمعة.

And note what the anomaly scan also does that is not about anomalies at all: it establishes the placental site, which is how placenta praevia is identified and followed — a finding that changes the management of the whole rest of the pregnancy.

ويُلاحَظ ما يفعله مسح الشذوذات أيضاً وهو ليس عن الشذوذات إطلاقاً: أنه يحدّد موضع المشيمة وبه تُحدَّد المشيمة المنزاحة وتُتابَع — وهذا اكتشاف يغيّر تدبير بقيّة الحمل كلّها.

It helps to know what the conditions actually are, because a woman given a result asks immediately what it would mean.

من المفيد معرفة ما هي الحالات فعلاً، لأن المرأة التي تُعطى نتيجةً تسأل فوراً ماذا تعني.

Screening does not stop at birth. The newborn blood spot — a heel prick taken in the first days of life — screens for a group of conditions where early treatment changes the outcome completely and late treatment does not.

المسح لا يتوقّف عند الولادة. فنقطة دم الوليد — وخز كعب يُؤخَذ في الأيام الأولى — تفحص مجموعة حالات يغيّر فيها العلاج المبكّر النتيجة تماماً ولا يغيّرها العلاج المتأخّر.

Group B streptococcus is a bacterium carried harmlessly in the vagina or bowel by a proportion of healthy women. It matters only because it can be passed to the baby during birth, where it can cause early-onset neonatal sepsis, pneumonia and meningitis.

المكوّرة العقدية من المجموعة ب جرثومة تُحمَل بلا ضرر في المهبل أو الأمعاء لدى نسبة من النساء السليمات. وتهمّ فقط لأنها قد تنتقل إلى الطفل أثناء الولادة حيث قد تسبّب إنتاناً وليدياً مبكّراً والتهاب رئة والتهاب سحايا.

A screening programme fails at its edges rather than at its centre, and most of those failures are administrative.

برنامج المسح يخفق عند أطرافه لا في مركزه ومعظم تلك الإخفاقات إدارية.

Incidental findings deserve a mention BEFORE rather than after they arise. A test looking for one thing may reveal another — a chromosomal variant nobody was looking for, a finding of uncertain significance, or non-paternity. So the consent conversation includes what happens if something unexpected is found, and whether she wants to know — because the alternative is a disclosure nobody prepared her for, with consequences for a family that reach well beyond the pregnancy.

الموجودات العرَضية تستحقّ الذكر قبل نشوئها لا بعد نشوئها. فاختبار يبحث عن شيء قد يكشف آخر — متغيّر صبغي لم يبحث عنه أحد أو موجودة غير مؤكّدة الدلالة أو عدم الأبوّة. فحديث الموافقة يشمل ماذا يحدث إن وُجد شيء غير متوقّع وما إذا كانت تريد أن تعرف — لأن البديل إفصاحٌ لم يهيّئها له أحد، وتمتدّ عواقبه على الأسرة إلى ما بعد الحمل بكثير.

A person has 46 chromosomes in 23 pairs, one of each pair from each parent, and the chromosomes carry the genes. Conditions arise in three broad ways.

للشخص ٤٦ صبغياً في ٢٣ زوجاً، يأتي واحد من كلّ زوج من كلّ والد، والصبغيات تحمل الجينات. تنشأ الحالات بثلاث طرق عامة.

Autosomal recessive inheritance is the pattern that matters most here, and it is the one worth being able to explain on paper.

الوراثة الجسمية المتنحّية النمط الأهمّ هنا وهو النمط الجدير بأن يكون المرء قادراً على شرحه كتابةً.

Consanguineous marriage — marriage between relatives, most often first cousins — is common in this region.

زواج الأقارب — الزواج بين الأقارب، وغالباً بين أبناء العمومة والخؤولة من الدرجة الأولى — شائع في هذه المنطقة.

How this is discussed matters as much as the fact. Consanguineous marriage is culturally valued and socially normal here, families are often related on both sides, and a nurse who treats it as a problem to be corrected will not be listened to.

طريقة مناقشة هذا الأمر تهمّ بقدر الحقيقة نفسها. زواج الأقارب مقدَّر ثقافياً وطبيعي اجتماعياً هنا، وغالباً ما تربط الأسر قرابة من الجانبين، والممرضة التي تعامله كمشكلة تحتاج تصحيحاً لن يُصغى إليها.

The Kingdom’s response is one of the largest genetic public health programmes anywhere.

استجابة المملكة من أكبر برامج الصحّة العامّة الوراثية في أيّ مكان.

Genetic counselling is a specialist role, and its defining principle is that it is NON-DIRECTIVE: the counsellor’s job is to make sure a couple understand the condition, the risk and the options — and then to support whatever decision they make, including one the counsellor would not make.

الاستشارة الوراثية دور تخصّصي ومبدؤها المعرِّف أنها غير توجيهية: فعمل المستشار التأكّد من أن الزوجين يفهمان الحالة والخطر والخيارات — ثم دعم أيّ قرار يتّخذانه بما فيه قرار لم يكن المستشار ليتّخذه.

Explaining risk is a skill in itself and it is done badly by default.

شرح الخطر مهارة بذاتها وتُؤدّى افتراضياً بصورة سيئة.

Screening exists so that a couple can make decisions, so a nurse needs to know what decisions are actually available here.

المسح موجود ليتمكّن الزوجان من اتّخاذ قرارات ولذلك تحتاج الممرضة إلى معرفة القرارات المتاحة فعلاً هنا.

Several other points belong here. A nurse with a conscientious objection to participating in a termination may decline to take part in the procedure itself — but she must not abandon the woman, must declare it in advance rather than at the door, and must ensure care is transferred. It never covers emergency care, and it never covers ordinary nursing care of the woman before or after.

ثمّة نقاط أخرى عدّة تنتمي إلى هذا الموضع. الممرضة ذات الاعتراض الضميري على المشاركة في إنهاء الحمل قد ترفض المشاركة في الإجراء نفسه — لكن يجب ألّا تهجر المرأة ويجب إعلانه مسبقاً لا عند الباب، ويجب ضمان نقل الرعاية. ولا يشمل هذا الاعتراض أبداً الرعاية الإسعافية ولا الرعاية التمريضية العادية قبلها أو بعدها.